来源：东方头条 时间：2019-09-12 13:37:42
直到女儿也出现了同样的症状，她才知道，自己从小右眼失明不是因为白内障，而是一种罕见病：先天性皮肤色素失禁症。
联想到自己从小身上就出现大理石般的“花纹”、牙龈不全、牙齿稀少、从未换牙、手脚指甲全换过一遍……四川雅安的罗女士就不寒而栗。而此时，女儿的右眼已经像她一样，几乎没了视力。
↑小丸子出生后皮肤出现黑色斑纹
“我从小耽误了治疗，不能再让娃娃耽误了！”现在，女儿情况不稳定，为了安心照顾女儿，罗女士辞去工作，靠卖手工香皂救治女儿。罗女士只想知道，这到底是种什么病？还有没有救？
↑小丸子
不幸
刚出生就住进重症监护室，女儿查出怪病
虽然女儿现在才8个多月，但一说起女儿受的苦，罗女士恨不得这些苦都由她来担。
2018年12月17日，女儿小丸子在西南医科大学附属中医医院剖腹产出生后，医生发现孩子右腹腔长了小拇指大小的囊肿。“刚从肚子里出来不到两分钟，女儿就被抱进了新生儿重症监护室。”罗女士告诉红星新闻记者，女儿住院11天后出院，红星新闻记者在其出院证上看到，在西医诊断一栏写有“皮肤失禁症？”，因为不确定，医生还打了一个问号。罗女士说，因为孩子出院时跟普通孩子没什么两样，所以家人对这种从来没听说过的病也没太在意。
↑罗女士女儿出院诊断上写着：皮肤失禁症？
直到孩子出生45天时，全身除了脸和脖子，其余地方都开始出现泼墨状的黑斑，且日渐严重，61天开始，孩子右脚脚底小拇指及脚心还长出类似疱疹的东西，罗女士说：“从不吵夜的女儿连着哭了三天晚上。”
她记得那天是元宵节，他们带着孩子跑了当地三个医院，医生都不知道这是什么病。最后，在西南医科大学附属医院得到一个结果：先天性皮肤色素失禁症。医生对她说，这样的病几年都见不到一次。为了确诊，医生还建议他们最好再去其他医院看看。
一个星期后，在重庆儿童医院，罗女士女儿被确诊为“先天性皮肤色素失禁症”，而且还是由她遗传的。
↑罗女士女儿诊断结果：色素失禁症
医生说：“这个病只能由母体传给下一代，但好在是女儿，才能顺利出世，如果是男孩的话，早在怀孕三四个月左右就流产了。”而且该病现今没有有效的治愈办法，会伴随有很多并发症，只能随时关注孩子的各项发育情况，“让我们做好长期抗战的心理准备。”
听到这个消息，罗女士一家人都懵了。因为他们在孕前做了孕前检查，在孕中又按时做了产检，还做了无创DNA检查，都没有说孩子会有遗传疾病。看着怀中哭个不停的孩子，罗女士整个人都没了力气。
回忆往事
异常情况，其实早有“苗头”
现今没有有效的治愈办法，这无异于晴天霹雳。
而罗女士一家不愿放弃，回到老家雅安后，他们又继续带着孩子满医院跑，“有的医院医生能叫出病的名字，而有的医生连名字都没听过。”她记得最清楚的是一位60多岁的皮肤科医生对她说，“这么多年来，他都没见到过一例。”并且称，在雅安治愈的几率很小，让他们去成都等大城市的医院看看。
9月8日，罗女士带着女儿来成都求医，红星新闻记者在罗女士亲戚家中见到患病的小丸子，她双腿长满了红斑，右脚脚底还出现溃烂，不过好在脸部到脖子处暂时没出现。
↑小丸子的右腿
↑小丸子的脚底
罗女士向红星新闻记者回忆，其实这个病的症状在她自己出生时就有了，只是她当时不知道。
罗女士说，31年前，她刚出生时，身上就有许多大理石似的花纹，她听母亲说，在怀她时母亲还在大理石厂上班，所以大家都认为那是大理石厂产生的辐射造成的。“而自己从一岁多患眼疾，因为当时医疗条件有限，也被当成白内障治疗。”因为错过了最佳治疗时期，在她12岁那年，她被医生下了“判决书”：“右眼瞳孔萎缩消失，没法儿治了！”右眼就此失明。而据罗女士介绍，她父母的视力都很好，为何会患眼疾？她也不清楚原因。
奇怪的事情还没完。罗女士告诉红星新闻记者，小时候当别人开始换乳牙时，她的牙齿一直没动静。31年过去了，她现在的牙齿都还是乳牙。她张开嘴，红星新闻记者看到，她的牙龈发育不全，全口只有18颗牙齿，而正常人有28-32颗，几年前，上口腔又新长出一颗尖尖的新牙。
不仅如此，她手、脚的指甲在12岁时也全部都换了一遍，“从指甲甲根处开始长出新指甲，长到一半时，原先的指甲就可以轻易扯掉……”而这一切，由于年龄的原因，她都不觉得这和别人有何不同，更不会认为这是一种病，直到女儿被查出身患此病，她才回忆起这些“与众不同”的事情。
她听母亲说，当年在怀她时由于不知道已怀孕，感冒时还吃了头孢。她不确定，自己患这种病是否与之有关？
无奈之举
辞掉工作，卖香皂救女
↑罗女士的朋友圈
现在，原本在培训学校当老师的她，为了安心照顾女儿，辞去工作，赋闲在家。她开始自制手工香皂在朋友圈售卖，在每条文字前面，她都会加上一句：#今天也是为小丸子加油的一天#。罗女士说，给女儿治病的过程太艰辛，很多事情都让她麻木了。虽然做手工香皂卖赚不了多少钱，但她希望通过卖香皂，让女儿和自己都更坚强一点。看着女儿满身是红斑水疱，但依旧每天笑呵呵乖巧的模样，再难她也觉得自己能挺过去。
↑罗女士为救女儿开始在朋友圈卖手工香皂
她们的不幸，也得到很多人的帮助。罗女士告诉红星新闻记者，她的事情发布在网络上后，她的微信、微博好友就处于极速裂变状态，但她没有收取别人的捐款。
她说：“那么多不认识的好心人，因为‘听说’，加我好友询问小丸子的情况，帮我出主意，转发朋友圈找医生，帮我挂号，每一个都不忘给我加油鼓气。知道我不收捐款，就发动公司同事朋友家人买手工香皂，用行动表达关心，我们一家特别感动，真情暖人心。”罗女士说，“这不是营销，也不是宣传，这都是因为爱！”“虽然医生的话让人很绝望，但是我和老王（孩子爸爸）都不愿就此妥协，一定会抓住任何一丝希望！”“我知道未来很艰难，但就算跪着也要陪小丸子走下去！”
↑罗女士的朋友圈：感谢那些给她帮助给她加油鼓气的好心人
医生
1/40000发病率，暂无有效治疗方案
这到底是什么病？有没有有效的治疗方案？
为此，红星新闻记者采访了四川大学华西医院皮肤科副主任医师汪盛。据介绍，色素失禁症在临床上较为罕见，他每年大概会接诊3-4例。该病是由于NEMO基因突变导致的X连锁显性遗传性疾病，新生儿发病率为1/40000，多发于女性，男性多半于胎儿期即死亡。
↑罗女士与女儿小丸子
色素失禁症临床上分为四期：第一期为红斑水疱期，出生时即有，或出生后2周内显著，常累及四肢和躯干；第二期为疣状增生期，是继水疱后在相同部位出现疣状丘疹和斑块；第三期为色素失禁期（或色素沉着期），通常发生于出生后6个月到1岁左右，一般在疣状增生性皮损消退后出现，棕褐色色素沉着表现为奇怪的旋涡状或者泼墨状分布。第四期为色素减退期，色素通常在青春期后趋于减退。除色素沉着外，色素失禁症患者还会出现其他皮肤表现，如还包括假性秃发、甲萎缩、甲营养不良、乳头发育不良、牙齿稀少、牙齿形状异常等。
很多色素失禁症患者也有皮肤外表现，包括神经系统异常及眼部异常。30%的患者有中枢神经系统异常，表现为癫痫、智力发育迟缓或者智力低下等。
据汪医生介绍，眼部损害在色素失禁患者中的发生比例高达70%，临床表现包括白内障、斜视、视神经萎缩、渗出性脉络膜视网膜炎、眼底色素异常等。
↑小丸子右眼检查报告，右眼几近失明
治疗上，因色素沉着多数会在青春期至20岁之前褪去，因此不建议治疗，皮肤外并发症需定期监测，及时处理。
为何罗女士父母没有患该病，她会患病？
汪医生说：“该病是由基因突变引起的，虽然罗女士父母没有该疾病，但并不代表她不会患该病，罗女士有可能是自行发生了NEMO基因突变，然后遗传给患儿。家系成员进行NEMO基因检测有助于明确代突变发生的源头。”
而罗女士母亲在怀孕时曾服用过头孢或者在大理石厂工作，是否是引起罗女士患病的原因？汪医生表示，该病是由于基因突变引起的，目前尚难以确定环境因素对基因突变的影响。
那能否避免再次遗传？
据汪医生介绍：因基因突变的类型不同，对编码蛋白结构和蛋白功能的影响也不相同，因此色素失禁症的临床表现轻重程度差别很大。
特别是成年以后，有的患者色素沉着逐渐减轻，甚至消退，所以很多人并不知道或者不认为这是疾病，从而导致漏诊，这种情况下，下一代就很容易被遗传。
因此，对色素失禁症要给予足够重视，早发现、早干预至关重要。“如果患有色素失禁症的女性和正常男性结合，其生育的女孩有50%的发病几率。如果是男孩，则有50%的几率是正常，50%的几率在宫内就会死亡。”汪医生说，现阶段可以通过遗传咨询，尽量避免传给下一代。“母亲明确NEMO基因突变位点后，妊娠时就可以通过产前检查（羊水、绒毛膜），看胎儿是否带有该基因突变，如果带有，就尽早采取措施干预（目前只能终止妊娠）；如果不带有，则胎儿就是正常。”
同时，对已确诊的患儿，汪医生建议，需根据医生意见进行复诊监测，“该病现在虽没有办法根治，但是通过积极复诊，定期检查，积极配合治疗，目前都是可以控制得很好。”
↑罗女士一家
对于罗女士想要对女儿的突变基因进行改良，汪医生表示，基因治疗现在摸索中，距离临床应用尚早。
虽然医生给的答案让她有些灰心，但她还是盼望着，有一天能治好女儿……
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